Tumori femminili e test BRCA: la “mutazione Jolie” e l’evento a Roma

ROMA – Si chiude a Roma il ciclo di incontri che ha fatto tappa in diverse città italiane per sensibilizzare il pubblico sull’importanza del test BRCA nella diagnosi di tumori femminili come quelli al seno e all’ovaio. Promossi da Salute Donna in collaborazione con esperti ginecologi, oncologi, genetisti e rappresentanti istituzionali, e realizzati grazie al contributo incondizionato di AstraZeneca, gli incontri hanno l’obiettivo di informare maggiormente su queste forme di tumore e sul test in grado di diagnosticare una specifica mutazione genetica, BRCA 1 e 2 anche conosciuta come “mutazione Jolie”.

I tumori ereditari al seno e all’ovaio causati da queste mutazioni genetiche (14% del totale dei tumori al seno e 10% del totale dei tumori ovarici) hanno il 50% di probabilità di essere trasmessi da entrambi i genitori ai figli, sia maschi che femmine.

Nel corso dell’evento sarà dunque possibile conoscere più da vicino queste patologie, approfondire il tema della mutazione genetica che potrebbe esserne la causa e in che modo, grazie al test BRCA, sia oggi possibile prevenire e migliorare la prognosi e il trattamento, consentendo a queste pazienti di essere curate con molecole in grado di agire in modo mirato proprio contro questo genere di tumori.

“Siamo lieti di farci portavoce di un messaggio così importante e rivoluzionario come quello del test BRCA, un semplice test genetico che può davvero fare la differenza nella vita e nel futuro delle pazienti e dei loro familiari perché in grado di predire il rischio di tumori al seno e all’ovaio e di permettere la scelta dei trattamenti più appropriati a combatterli” afferma Anna Mancuso, Presidente Nazionale dell’Associazione Salute Donna Onlus “L’obiettivo di questo ciclo di incontri è diffondere una conoscenza più approfondita dell’esistenza di queste mutazioni, dei test che sono in grado di diagnosticarle, attualmente ancora poco conosciuti, e di sensibilizzare le istituzioni affinché tutte le azioni necessarie vengano messe in atto”.

“I tumori del seno e dell’ovaio sono tra i più diffusi nelle donne: si pensi che ogni anno in Italia vengono diagnosticati oltre 50.000 nuovi casi di carcinoma alla mammella e 5.200 di carcinoma ovarico. In particolare per il tumore dell’ovaio, la diagnosi arriva nella maggior parte dei casi quando la malattia si è già diffusa fuori dalla sua sede d’origine. Considerando che circa il 10-20% di queste neoplasie sono riconducibili alla presenza di mutazioni ereditarie a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, diventa fondamentale agire d’anticipo diagnosticando la familiarità di questi tumori attraverso i test genetici. Esistono oggi protocolli di screening personalizzati per le persone affette dalle mutazioni genetiche BRCA 1 e 2 che consentono di anticipare notevolmente la diagnosi migliorando significativamente le possibilità terapeutiche – spiega Domenico Corsi, Direttore Oncologia. Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Isola Tiberina. La regione Lazio sta progressivamente creando la propria rete oncologica allo scopo di concentrare l’assistenza dei pazienti con patologie complesse, quali tumori femminili, in centri di eccellenza ad alta specializzazione, in modo da garantire a tutte le pazienti la migliore offerta terapeutica assistenziale e la continuità del trattamento.

“Siamo lieti di partecipare a questa iniziativa che, in linea con l’impegno della Regione Lazio, pone l’accento sull’importanza di identificare e adottare percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali che permettano il superamento di modelli di assistenza frammentari e disomogenei sul territorio in favore di una appropriata presa in carico delle donne affette da tumori al seno e all’ovaio e dei loro familiari – conclude Rodolfo Lena, Consigliere, già Presidente VII Commissione Consiliare sanità, politiche sociali, integrazione sociosanitaria, welfare, Regione Lazio.

I TEST BRCA

I test BRCA rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio e in donne sane giovani. Tali test dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più efficaci nel caso di carcinoma mammario e/o ovarico già diagnosticato, sia di far adottare le opportune misure di prevenzione nelle donne sane che risultassero BRCA-mutate. Una maggiore diffusione di tali test rappresenterebbe anche uno strumento molto efficace per ridurre l’incidenza dei tumori femminili.

Il test BRCA può essere eseguito con due modalità: la prima consiste in un semplice prelievo di sangue, la seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale.

Salute Donna

“Salute Donna Onlus” è un’associazione di volontariato nata nel 1995 su iniziativa della presidente Anna Mancuso, che pochi anni prima aveva vissuto l’esperienza del tumore al seno. L’associazione è nata all’interno dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e ancora oggi vi collabora.

È presente con sezioni in numerose regioni, fornisce servizi ambulatoriali con visite ed esami diagnostici, promuove campagne di sensibilizzazione sulla prevenzione del tumore, organizza incontri e corsi sulla corretta alimentazione e sugli stili di vita sani, offre servizi di Caf e Patronato per il disbrigo di pratiche burocratiche.

“Salute Donna Onlus” organizza per le donne in terapia incontri di sostegno psicologico (il Progetto Moira all’interno dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano), di arteterapia e di makeup. Inoltre sovvenziona borse di studio e finanzia l’acquisto di macchinari medici.

A livello nazionale dal 2014 è promotrice e capofila del progetto “La Salute: un bene da difendere un diritto da promuovere”, sottoscritta con altre associazioni di pazienti e appoggiata da onorevoli e parlamentari di tutti gli schieramenti politici.

Infine nel 2015 è nata l’anima maschile dell’associazione: “Salute Uomo” che segue le orme di “Salute Donna onlus” nella prevenzione e nell’assistenza degli uomini con patologie oncologiche.