Tumori e fattore ereditarietà, con l’esame del DNA si può fare prevenzione. Marina Baldi: ecco come funziona

La prevenzione da malattie che possono essere identificate con largo anticipo grazie all’esame del nostro Dna. Una delle ultime conquiste nel campo della biologia molecolare che vede in prima linea la dottoressa Marina Baldi direttore sanitario di Eurofins Genoma Group Roma, la più grande realtà in questo campo a livello europeo.

Esistono famiglie in cui la malattia tumorale è più frequente rispetto al resto della popolazione.  Alcuni tipi di cancro infatti infatti hanno un origine ereditaria cioè sono causati dalla presenza di una mutazione che viene tramandata di generazione in generazione aumentando il rischio delle persone che la possiedono di sviluppare un certo tipo di tumore. Grazie allo studio delle famiglie a rischio alcune di queste mutazioni sono state identificate e si conosce il gene coinvolto e anche il tipo di mutazione ovvero l’alterazione della sequenza del DNA.

La possibilità di distinguere, prima dell’insorgenza della malattia, trattiene la famiglia a rischio a una sequenza normale e chi è portatore della mutazione è importante perché chi non ha la mutazione possiede lo stesso rischio del resto della popolazione mentre chi la possiede ha un rischio molto maggiore di sviluppare la malattia

L’identificazione dei portatori della mutazione viene fatta attraverso un test genetico che generalmente a partire da un prelievo di sangue consente di isolare il DNA e di analizzarlo

Nel caso in cui la mutazione presente nella famiglia sia già nota si sequenzia solo la regione del gene coinvolto per accertare la presenza o meno della mutazione

Il risultato del test è positivo se viene trovata la mutazione e le persone che la possiedono potranno entrare a far parte di in un preciso programma di sorveglianza sanitaria per diagnosticare precocemente l’eventuale insorgenza della malattia

Il risultato è invece negativo quando il sequenziamento non rivela la presenza della mutazione cercata, in questo caso il rischio di sviluppare il tumore è simile a quello della popolazione in generale.

Nel caso in cui in una famiglia a rischio non venga individuata la mutazione saranno sequenziati più geni con l’obiettivo di trovare quello mutato e il tipo di mutazione e il risultato del test sarà positivo qualora venga identificata una mutazione in uno dei geni analizzati. In questo caso il paziente viene indirizzato verso precisi protocolli di sorveglianza sanitaria e di prevenzione e ai familiari che lo desiderano viene offerta la possibilità di fare il test.

Il risultato del test è negativo quando nessuna mutazione associata a un rischio maggiore venga invece rilevata.  

Esiste anche un risultato incerto quando si identificano delle mutazioni di cui ancora non si conosce l’effetto sullo sviluppo della malattia. In questi casi la presenza di una storia familiare di predisposizione al cancro indirizza il paziente e i familiari comunque verso una precisa sorveglianza.

Vista la complessità nell’interpretazione di questi dati e le implicazioni di tipo etico per il paziente e i propri familiari legate al conoscere la predisposizione, i test genetici sono gestiti solo in ambito ospedaliero e sono preceduti e seguiti da una consulenza genetica.

La scoperta di geni che quando sono mutati rendono le persone più suscettibili a sviluppare un tumore ha consentito di sviluppare test  per riuscire a individuare i portatori della mutazione prima che sviluppino la malattia.