Anemia falciforme: a Perugia il primo trattamento di editing genomico su un giovane in Europa

Domani, presso la Sala Caduti di Nassirya del Senato, verrà presentato un evento di portata storica per la medicina italiana ed europea: il primo trattamento di editing genomico su un giovane ventenne affetto da anemia falciforme, eseguito presso l’Ospedale di Perugia. Questa innovazione terapeutica segna un importante traguardo per l’Azienda Ospedaliera di Perugia, che si posiziona tra i primi centri in Europa ad aver somministrato questa avanzata terapia genica.

La giornata di presentazione sarà aperta dal senatore Francesco Zaffini, presidente della decima Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale”, a cui seguiranno interventi di esponenti di rilievo nel panorama sanitario italiano, tra cui Pierluigi Russo, direttore tecnico scientifico di AIFA, e Giovanni Migliore, presidente di FIASO. Inoltre, prenderanno la parola i professionisti sanitari coinvolti direttamente nella cura del paziente: Maurizio Caniglia, direttore del Dipartimento Materno Infantile e di Oncoematologia Pediatrica, e Francesco Arcioni, responsabile del progetto di terapia genica.

Un trattamento rivoluzionario per l’anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia genetica ereditaria che colpisce l’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. Nei pazienti affetti, i globuli rossi assumono una caratteristica forma a falce, ostacolando il corretto flusso sanguigno e provocando episodi di dolore acuto, infezioni e danni agli organi. Fino ad oggi, l’unica cura approvata era il trapianto di midollo osseo, una procedura invasiva e non sempre accessibile a tutti i pazienti.

Il trattamento di editing genomico rappresenta un cambiamento epocale. Questa terapia agisce direttamente sul DNA del paziente, correggendo la mutazione genetica responsabile della malattia. Grazie a tecnologie come il CRISPR-Cas9, è possibile “riscrivere” specifiche porzioni del genoma, modificando le cellule del paziente affinché producano emoglobina sana.

Questo trattamento innovativo ha visto la partecipazione di diversi centri di eccellenza, tra cui l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, uno dei centri capofila della sperimentazione. La fase sperimentale, supervisionata dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha mostrato risultati promettenti, aprendo la strada a una terapia potenzialmente risolutiva per migliaia di pazienti.

Il ruolo dell’Ospedale di Perugia

L’Ospedale di Perugia è uno dei pochi centri in Europa ad aver ottenuto le certificazioni necessarie per diventare ufficialmente accreditato nella somministrazione di terapie geniche avanzate. Questa struttura si è distinta per la sua capacità di gestire procedure complesse e altamente innovative. Il giovane ventenne, paziente di questo primo trattamento, è uno dei quattro in Italia a beneficiare di questa terapia, selezionata grazie a un’autorizzazione speciale concessa dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

La terapia, estremamente costosa e non ancora disponibile commercialmente in Italia e in Europa, è stata finanziata interamente dal Servizio Sanitario Nazionale, che ha riconosciuto l’assenza di valide alternative terapeutiche per i pazienti affetti da anemia falciforme. AIFA si è impegnata a rimborsare i costi sostenuti dall’Azienda Ospedaliera di Perugia, consentendo a questo trattamento di essere erogato senza oneri per il paziente.

L’importanza dell’editing genomico nella cura delle malattie genetiche

L’editing genomico è una delle frontiere più promettenti della medicina moderna. Questa tecnologia non solo permette di trattare malattie genetiche rare come l’anemia falciforme, ma ha il potenziale per curare altre condizioni ereditarie e persino tumori. Il successo di questo trattamento rappresenta una speranza concreta per i pazienti che soffrono di malattie attualmente incurabili.

Come ha dichiarato il direttore generale dell’Ospedale di Perugia, Giuseppe De Filippis, “Questo importante risultato pone il nostro ospedale all’avanguardia in Europa per l’utilizzo di terapie innovative e avanzate. È una conquista per l’intero sistema sanitario italiano e una speranza per tutti i pazienti affetti da malattie genetiche”.

L’incontro di domani segnerà l’avvio ufficiale di una nuova era nella cura delle malattie genetiche, con la speranza che l’editing genomico possa diventare presto una realtà diffusa e accessibile per tutti coloro che ne hanno bisogno.